7 Penyakit Langka di Dunia dengan Gejala Unik

Penyakit Langka-Demam, batuk, dan flu penyakit yang sudah tak asing lagi bagi kita. Penyakit tersebut yang sering diderita oleh banyak orang di dunia. Ternyata, ada juga lho penyakit langka di dunia dengan penderita yang sedikit. Ada 7.000 penyakit langka yang diidap hanya 9% dari populasi penduduk dunia.

Maka hanya 500 juta manusia yang mengidap penyakit langka. Apa aja sih penyakit langka yang ada di dunia? Yuk kita ulas satu persatu penyakit langka dengan gejala unik!

1. Hypertrichrosis

Penyakit hypertrichrosis merupakan penyakit dengan penderita terlahir memiliki rambut yang lebat di seluruh tubuhnya mulai kepala hingga kaki. Penyakit hypertrichrosis disebut juga dengan penyakit ‘manusia serigala’. Penyakit hypertrichrosis terjadi karena faktor genetik.

Penyakit hypertrichrosis diderita sejak lahir atau bahkan menginjak dewasa. Penyakit ini berbeda dengan penyakit hirsutisme dengan terjadinya pertumbuhan rambut berlebih yang lebih banyak terjadi pada wanita akibat kelebihan hormon androgen.

Ada faktor-faktor lain yang memicu hypertrichrosis, seperti kanker, gangguan makan (anorexia), malnutrisi (kekurangan gizi), dan ketergantungan obat-obatan tertentu. Penyakit ini tergolong langka hanya diderita oleh 50 orang yang terkonfirmasi hingga sekarang.

2. Sindrom Progeria

Sindrom Progeria atau yang disebut Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome merupakan penyakit langka yang diderita oleh anak-anak sehingga terjadi penuaan dengan cepat. Sindrom Progeria terjadi akibat faktor perubahan genetik secara abnormal (tidak sempurna). Hanya 1 dari 4 juta bayi di dunia yang menderita penyakit ini.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan pada gen tunggal bernama LMNA yang memicu terbentuknya progerin, yaitu protein pemicu terjadinya penuaan dini. Sehingga anak-anak mengalami gejala-gejala penuaan dini.

Baca Juga:  Nikita Mirzani Masuk Rumah Sakit? Ini 6 Berita Terbaru Mengenai Nikita Mirzani

Penderita progeria mengalami pertumbuhan secara abnormal dan menunjukkan tanda-tanda penuaan. Akan tetapi, tidak berpengaruh pada kemampuan motorik anak. Gejala-gejala penyakit ini, seperti rambut rontok, penyempitan wajah, rahang mengecil, mata menonjol, suara menjadi besar, tulang rapuh, kaku pada sendi, dan gangguan pendengaran, tinggi dan berat badan lebih rendah, tidak tumbuh rambut di kepala, mata, dan alis, kulit keriput, dan gigi tumbuh tidak normal.

3. Sindrom Stone Man

Sindrom Stoneman atau disebut dengan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) merupakan penaykit dapat mengubah jaringan ikat, seperti tendon, otot, dan ligamen. Menjadi tulang. Memang unik! Penyakit ini hanya diderita oleh 1 dari 2 juta orang dengan tekstur kulit menjadi batu. Pada tahun 2019 terkonfirmasi ada 800 kasus penyakit sindrom stone man di seluruh dunia dengan 285 kasus di Amerika Serikat.

Pengidap penyakit ini lahir dengan abnormalitas jari-jari kaki yang berukuran besar, bengkok, dan pendek. Penyakit ini tidak terjadi pada anak-anak, namun terjadi peradangan atau pembengkakan pada jaringan lunak di dalam tubuh. Gejala penyakit ini timbul pada bagian belakang kepala, leher, dan bahu, Kemudian muncul pada bagian dada, pinggul, dan lutut.

Penyakit ini membuat pengidapnya mengalami gangguan makan dan pernapasan serta gerak hingga akhirnya harus mendapatkan perawatan secara intensif. Penyakit ini benar-benar unik bukan?

4. Alkaptonuria

Alkaptonuria merupakan penyakit dengan penderita mengeluarkan urine berwarna hitam kecoklatan. Penyakt ini disebabkan oleh mutasi gen HGD (homogentisate 1,2 doxygenase) yang dibutuhkan dalam proses pemecahan asam amino bekerja secara abnormal. Sehingga asam homogentisat yang seharusnya terurai, justru mengalami akumulasi dan mengganggu kerja organ lain.

Sebagian akumulasi asam homogentisat keluar bersama urine dan keringat. Sehingga mengakibatkan keringat dan urine penderita alkaptonuria berwarna hitam dan menjadi gelap.

Gejala alkaptonuria muncul sejak bayi dengan urine berwarna hitam yang bisa terlihat dari noda hitam pada popok. Saat bertambah usia 20 – 30 tahun penderita penyakit ini menunjukkan gejala seperti, kuku dan kulit bewarna kebiruan tua atau hitam, noda hitam pada bagian putih mata (sklera), perubahan tulang rawan telinga dan kotoran tulang menjadi hitam.

5. Xeroderma Pigmentosum

Penyakit Xeroderma Pigmentosum merupakan kelainan genetik yang memiliki tanda kulit yang kering. Penderita penyakit ini bahkan memiliki kulit yang lebih hitam atau lebih terang dari umumnya, Pada mulanya penyakit ini ditemukan pada tahun 1874 oleh Hebra dan Kaposi. Menurut pendapat ahli, hanya dari 250.000 orang saja yang menderita penyakit ini.

Penyakit ini erat kaitannya dengan kanker kulit. Penderita penyakit ini mengalami kanker kulit jenis melanoma maligna. Sehingga hampir separuh penderita penyakit ini meninggal pada usia sekitar 20 tahun.Gejala Xeroderma Pigmentosum mulai tampak sejak bayi, mengingat penyakit merupakan kelainan genetik. Gejala yang tampak adalah timbul bintik-bintik pada kulit bayi saat terkena sinar matahari. Gejala lainnya yang timbul adalah hiperpigmentasi, kulit terbakar, melepuh, tampak jaringan parut, dan nyeri yang berlebihan.

6. Sindrom Riley-Day

Penyakit Sindrom Riley-Day atau yang disebut Familial Dysautonomia dan Hereditary Sensory Neuropathy type 1 (HSN). Penyakit Sindrom Riley-Day tergolong langka dengan kasus ditemukan di wilayah Eropa Timur aja.

Sindrom Riley-Day membuat penderita terasa kebal dari rasa sakit. Disebabkan oleh mutasi genetik pada sistem saraf manusia. Sehingga berakibat pada gangguan sistem saraf otonom dan sumsum tulang belakang pada otot dan sel pendeteksi sensori. Selain itu, penderita penyakit ini juga kehilangan fungsi penciuman lho.Gejala penyakit ini antara lain, mata kering, susah menelan, diare, kejang-kejang, air mata sedikit saat menangis, demam, pneumonia, tidak bisa berjalan dengan baik, hingga tubuh bercucuran keringat ketika mnakan.

7. Sindrom Mayat Berjalan

Penyakit mental yang bernama sindrom mayat berjalan atau disebut Sindrom Cotard. Saat ini hanya ditemukan 200 kasus di dunia., Terlihat seram sekali nama penyakit ini bukan? Penderita mengalami kondisi dimana merasa memiliki tubuh yang membusuk dan menganggap dirinya telah meninggal.

Penderita penyakit ini mengalami kondisi mental seperti, halusinasi, murung, gelisah, insomnia, suka melukai diri sendiri, dan mencoba ingin bunuh diri. Penderita penyakit ini adalah berusia 50 tahun.

Demikian guys ulasan dari 7 penyakit langka dengan gejala unik. Gak hanya penyakit umum yang biasa dialami oleh semua orang seperti demam, hipertensi, batuk, dan lain-lain.

Semoga bermanfaat!

Baca juga

Tips Jalani Gaya Hidup Sehat dengan Cara yang Sederhana